• English
  •  
    • Tin tức
    • Tủ sách
    • Video
    

    Ty thể - khởi nguồn của một số bệnh hết sức nghiêm trọng

     Proteome ty thể cho thấy, bào quan hình que này của Tế bào ngoài chức năng sản xuất năng lượng cho Tề bào, nó cũng là khởi nguồn của rất nhiều bệnh nguy hiểm.

    Proteome ty thể cho thấy, bào quan hình que này của Tế bào ngoài chức năng sản xuất năng lượng cho Tề bào, nó cũng là khởi nguồn của rất nhiều bệnh nguy hiểm.
    Ty thể là những bào quan hình que, có thể coi là nhà máy năng lượng của tế bào. Tuy nhiên, một khía cạnh khác mà người ta mới biết đến, đó là một số bệnh hết sức nguy hiểm lại có xuất xứ từ ty thể. Sở dĩ như vậy vì ngoài DNA chứa trong nhiễm sắc thể nằm trong nhân, ty thể cũng có một lượng DNA đặc thù (mtDNA) mà sự rối loạn của nó đã gây nên rất nhiều phiền toái.
    Các bệnh do ty thể có thể phát sinh do những đột biến ở gen nhân hoặc DNA ty thể (mtDNA).Một số rối loạn ty thể chỉ ảnh hưởng đến một cơ quan (Bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber).Nhưng cũng có những rối loạn ảnh hưởng đến nhiều cơ quan và thường có các đặc điểm nổi trội (Bệnh thần kinh- cơ).
    Những rối loạn ty thể có thể xảy ra ở bất cứ lứa tuổi nào. Những rối loạn ty thể có thể ảnh hưởng đến sự hợp nhất của các enzyme chuỗi hô hấp (thiếu hụt enzyme trong phức hợp IV). Hội chứng Leigh thường xảy ra do đột biến ở các tiểu phần SURF-1. Bệnh viêm não cơ tim do đột biến ở SCO2, suy gan và viêm não do đột biến ở SCO1.
    Có những rối loạn có liên quan tới sự mất đoạn mtDNA thứ phát (liệt mắt cơ ngoài trội do NST thường). Mất đoạn ở gen POLG có thể gây các bệnh liệt mắt ngoài lặn do NST thường hoặc liệt mắt cơ ngoài trội do NST thường. Mất đoạn ở gen Thymidine phosphorylase gây bệnh viêm não tủy thần kinh- dạ dày.
    Các bệnh do rối loạn mtDNA thường rất đa dạng, chúng có thể liên quan đến rối loạn quá trình mã hóa protein hoặc đon thuần chỉ là những đột biến làm thay đổi các nucleotide.
    Các bệnh như liệt mắt tăng tiến mãn tính , hội chứng KeRNA-Sayre, bệnh đái tháo đường và câm điếc đều do mất đoạn hoặc có sự sắp xếp lại gen.
    Các đột biến G117788A, T14484C, G3460A làm biến đổi protein dẫn đến liệt thần kinh thị giác di truyền Leber. Đột biến gen cyt b thì gây bệnh không dung nạp vận động và myoglobin niệu.
    Những đột biến làm thay đổi các nucleotide trên tRNA gây nên khá nhiều bệnh: Thay đổi A3243G, T3271C, A3251G  gây viêm não tủy nhiễm acid lactic (giống như đột quỵ).
    Thay đổi A8344G, T8356C gây động kinh co giật cơ.
    Thay đổi A3243G, T4274C gây liệt mắt cơ ngoài tăng tiến mãn tính.
    Thay đổi T14709, A12320G gây liệt cơ.
    Thay đổi A3243G, A4269G gây liệt cơ tim.
    Thay đổi A3243G, C12258A gây bệnh đái tháo đường và câm điếc.
    Thay đổi G1606, T10010C gây bệnh liệt não.
    Thay đổi A7445G gây điếc do thần kinh cảm nhận không hội chứng.
    Thay đổi A1555G gây điếc không hội chứng do aminoglycoside.
    Chắc rằng trong tương lai người ta còn có thể tìm ra nhiều bệnh khác nữa khởi nguồn từ ty thể. Cũng vì lý do này mà chúng ta phải nhìn nhận ty thể với một khía cạnh khác, đồng thời cũng phải đổi mới cách tiếp cận với một số bệnh gây ra do ty thể để có phương pháp điều trị hiêu quả hơn.
     
     
    PGS.TS Nguyễn Văn Kình

     

    Các tin khác
    
    Tủ sách
    Video
    Liên kết website

     PGS.TS. Nguyễn Văn Kình

    Copyright © 2016,